时间：2022-10-15 04:12
唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称作先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发生率越高，疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的 。
唐氏综合征的病例，根据其特殊的面容、智能和生长发育落后、皮纹的特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析，已确诊新生儿或症状不典型的患者，更应该进行核型分析确诊。本病应该与先天性甲状腺功能低下鉴别，后者常常有颜面部粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙，T3、T4、TSH等改变，可以进行鉴别，对于高危产妇尤其是生育过唐氏综合征患儿的孕妇，应该在怀孕期间进行羊水染色体检查，预防唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征主要的临床特征为智能落后、特殊的面容和生长发育的迟缓，并可伴有多种的畸形。因此，临床上有明显的特殊病容，如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜。另外，智能落后是最突出最严重的临床表现，还有患儿出生之后生长发育迟缓。最终的确诊，需要根据染色体来检查，染色体一般多一条，21号染色体，又称21-三体综合征。
唐氏综合征是染色体的疾病，是先天性遗传性的疾病，目前尚无有效的治疗办法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，要训练弱智儿童掌握一定的工作纪律，对患儿应该注意预防感染，如有先天性的心脏病，胃肠道和其他的畸形，可以考虑手术矫正治疗。
